Myopathy due to carnitine palmitoyltransferase II deficiency: updating genetic aspects of the first publication in Brazil / Miopatia por deficiência de carnitina palmitoiltransferase II: atualizando os aspectos genéticos da primeira publicação no Brasil

Abstract Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an autosomal recessive inherited disorder related to lipid metabolism affecting skeletal muscle. The first cases of CPT II deficiency causing myopathy were reported in 1973. In 1983, Werneck et al published the first two Brazilian patients with myopathy due to CPT II deficiency, where the biochemical analysis confirmed deficient CPT activity in the muscle of both cases. Over the past 40 years since the pioneering publication, clinical phenotypes and genetic loci in the CPT2 gene have been described, and pathogenic mechanisms have been better elucidated. Genetic analysis of one of the original cases disclosed compound heterozygous pathogenic variants (p.Ser113Leu/p.Pro50His) in the CPT2 gene. Our report highlights the historical aspects of the first Brazilian publication of the myopathic form of CPT II deficiency and updates the genetic background of this pioneering publication.

Resumo Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma desordem de herança autossômica recessiva relacionada com o metabolismo do lipídio afetando músculo esquelético. Os primeiros dois casos de deficiência de CPT II causando miopatia foram relatados em 1973. Em 1983, Werneck et al. publicaram os primeiros pacientes brasileiros com miopatia por deficiência de CPT II, nos quais a análise bioquímica confirmou a atividade deficiente da CPT nos músculos em ambos os casos. Após 40 anos desde a publicação pioneira, fenótipos clínicos e loci genético no gene CPT2 foram descritos, bem com os mecanismos patológicos foram melhor elucidados. A análise genética de um dos casos da publicação original apresentou variantes patogênicas em heterozigose composta (p.Ser113Leu/p.Pro50His) no gene CPT2. O nosso relato destaca os aspectos históricos da primeira publicação brasileira da forma miopática da deficiência de CPT II e atualiza as bases genéticas dessa publicação pioneira.

Intramuscular Hemangioma: A Rare Cause of Omalgia / Hemangioma intramuscular: Uma causa rara de Omalgia

Abstract Intramuscular hemangiomas (IHs) are benign soft-tissue tumors that represent less than 1% of all hemangiomas. This clinical entity is rarely considered as a differential diagnosis in cases of musculoskeletal pain. A healthy 38-year-old woman presented to our office with complaint of left omalgia, with 8 months of evolution, limiting her daily activities. She reported the appearance of tumefaction in the previous 4 months. She was medicated with analgesic and antiinflammatory drugs with no clinical improvement. The objective examination showed limitation of left shoulder abduction (0-90°). The patient underwent a magnetic resonance imaging (MRI), in which a well-circumscribed nodular formation was detected in the deltoid muscle. Then, she underwent a biopsy, which confirmed the diagnosis of hemangioma. The patient was referred for sclerotherapy. Intramuscular hemangiomas are usually observed in young patients. The gold-standard examination for diagnosis is MRI, which often forestalls the need for a biopsy. In many cases, IHs are asymptomatic and tend to involute over time. Despite the low frequency of this clinical entity, it is important to place it as a diagnostic hypothesis in cases of chronic pain of the limbs in young patients with poor therapeutic response to antiinflammatory drugs and analgesia.

Resumo Os hemangiomas intramusculares (HIs) são tumores benignos de tecidos moles que representam menos de 1% de todos os hemangiomas. Esta entidade clínica raramente é considerada como diagnóstico diferencial nos casos de dor musculoesquelética. Uma paciente do sexo feminino, de 38 anos de idade, saudável, se apresentou ao nosso consultório com queixa de omalgia esquerda, com 8 meses de evolução, que limitava suas atividades diárias. Ela relatou o aparecimento de tumefação 4 meses antes da consulta. A paciente estava medicada com analgésico e antiinflamatório sem melhoria clínica. Ao exame objetivo, ela apresentava limitação da abdução do ombro esquerdo (0-90°). A paciente foi submetida a uma ressonância nuclear magnética (RNM) na qual foi detectada uma formação nodular bem circunscrita no músculo deltoide,. Em seguida, foi realizada uma biópsia que confirmou o diagnóstico de hemangioma. A paciente foi então encaminhada para a realização de escleroterapia. Os HIs normalmente são observados em pacientes jovens. O exame padrão-ouro para o diagnóstico é a RNM, que muitas vezes torna a realização de biópsia desnecessária. Em muitos casos, os HIs são assintomáticos e tendem a involuir com o tempo. Apesar da baixa frequência desta entidade clínica, é importante colocá-la como hipótese de diagnóstico em casos de dor crônica dos membros em pacientes jovens com má resposta terapêutica a antiinflamatórios e analgesia.

Single-centre experience with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: case series and literature review / Experiência de um único centro em distrofia muscular de cinturas do tipo autossômica recessiva: série de casos e revisão de literatura

Abstract Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a group of myopathies that lead to progressive muscle weakness, predominantly involving the shoulder and pelvic girdles; it has a heterogeneous genetic etiology, with variation in the prevalence of subtypes according to the ethnic backgrounds and geographic origins of the populations. The aim of the present study was to analyze a series of patients with autosomal recessive LGMD (LGMD-R) to contribute to a better characterization of the disease and to find the relative proportion of the different subtypes in a Southern Brazil cohort. The sample population consisted of 36 patients with LGMD-R. A 9-gene targeted next-generation sequencing panel revealed variants in 23 patients with LGMD (64%), and it identified calpainopathy (LGMD-R1) in 26%, dysferlinopathy (LGMD-R2) in 26%, sarcoglycanopathies (LGMD-R3-R5) in 13%, telethoninopathy (LGMD-R7) in 18%, dystroglicanopathy (LGMD-R9) in 13%, and anoctaminopathy (LGMD-R12) in 4% of the patients. In these 23 patients with LGMD, there were 27 different disease-related variants in the ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCG, and TCAP genes. There were different causal variants in different exons of these genes, except for the TCAP gene, for which all patients carried the p.Gln53* variant, and the FKRP gene, which showed recurrence of the p.Leu276Ile variant. We analyzed the phenotypic, genotypic and muscle immunohistochemical features of this Southern Brazilian cohort.

Resumo A distrofia muscular de cinturas (DMC) é um grupo de miopatias que leva à fraqueza muscular progressiva, e envolvendo predominante as cinturas escapular e pélvica. A DMCtem uma etiologia genética heterogênea, com variação na prevalência de subtipos de acordo com as origens étnicas e geográficas das populações. O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes com DMC do tipo autossômico recessivo (DMC-R) para contribuir para uma melhor caracterização da doença e encontrar a proporção relativa dos diferentes subtipos em uma coorte do Sul do Brasil. A população amostral foi composta por 36 pacientes com DMC-R. O painel de sequenciamento de nova geração com 9 genes revelou variantes em 23 pacientes com DMC (64%), e identificou calpainopatia (DMC-R1) em 26%, disferlinopatia (DMC-R2) em 26%, sarcoglicanopatias (DMC-R3-R5) em 13%, teletoninopatia (D-MCR7) em 18%, distroglicanopatia (D-MCR9) em 13%, e anoctaminopatia (DMC-R12) em 4% dos pacientes. Nesses 23 pacientes com DMC, havia 27 variantes diferentes nos genes ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCG e TCAP. Foram encontradas diferentes variantes em diferentes éxons desses genes, com exceção do gene TCAP, para o qual todos os pacientes eram portadores da variante p.Gln53*, e do gene FKRP, que apresentou recorrência da variante p.Leu276Ile. As características fenotípicas, genotípicas e imuno-histoquímicas musculares desta coorte do Sul do Brasil foram analisadas.

Treatment of Muscle Injury with Stem Cells - Experimental Study in Rabbits / Tratamento da lesão muscular com células-tronco - Estudo experimental em coelhos

Abstract Objective Histological and macroscopic evaluation of the healing process of acute lesions of the femoral rectus muscle using stem cells derived from adipose tissue-derived stem cells (ADSCs). Method An experimental study was conducted with 18 hind legs of New Zealand rabbits, which were divided into three study groups according to the intervention to be performed. In group I, no surgical procedure was performed; in group II—SHAN, the experimental lesion was performed without any additional intervention protocol; in group III—Intervention, the addition of ADSCs was performed in the same topography of the experimental lesion. After the proposed period, 2 weeks, the material was collected and submitted to macroscopic and histological evaluation. Results The quantitative analysis showed that the addition of ADSCs is related to the reduction of inflammatory cells in the 2-week evaluation (164.2 cells in group II - SHAN to 89.62 cells in group III - ADSC). The qualitative analysis of the slides with Picrosirius red, noticed an increase in orange/yellow fibers in group III - ADSC, which evidences a final healing process. The macroscopic evaluation found no difference between the groups. Conclusion The use of ADSCs in the treatment of acute muscle injury presented histological advantages when compared to their non-use.

Resumo Objetivo Avaliação histológica e macroscópica do processo de cicatrização das lesões agudas do músculo reto femoral, com utilização de células-tronco derivadas de tecido adiposo (ADSCs, na sigla em inglês). Método Foi realizado um estudo experimental com 18 patas traseiras de coelhos Nova Zelândia, que foram divididos em três nos grupos de estudo de acordo com a intervenção a ser realizada. No grupo I não foi realizado procedimento cirúrgico; no grupo II - SHAN foi realizado a lesão experimental sem nenhum protocolo de intervenção adicional; e no grupo III - Intervenção foi realizado a adição de ADSCs na mesma topografia onde foi realizada a lesão experimental. Após o período proposto, 2 semanas, o material foi coletado, submetido a avaliação macroscópica e histológica. Resultados A análise quantitativa demonstrou que a adição de ADSCs está relacionada com a diminuição de células inflamatórias na avaliação com 2 semanas (164,2 células no grupo II - SHAN para 89,62 células no grupo III - ADSC). A análise qualitativa das lâminas coradas com Picrosírius red demonstrou um aumento das fibras de cor laranja/amarela no grupo III - ADSC, o que evidencia um processo final de cicatrização. A avaliação macroscópica não encontrou diferença entre os grupos. Conclusão A utilização de ADSCs no tratamento de lesão muscular aguda apresentou vantagens histológicas quando comparada a sua não utilização.

Duchenne muscular dystrophy: an historical treatment review / Distrofia muscular de Duchenne: revisão histórica do tratamento

ABSTRACT In this review, we discuss the therapies used in the treatment of patients with Duchenne muscular dystrophy since the first description of the disease. A short description is given of the various theories based on disease pathogenesis, which give the substrates for the many therapeutic interventions. A brief review of the methods of evaluation used in therapeutic trials is made. Of all the treatments, the only drugs that are still considered able to modify the course of the disease are the corticosteroids (prednisone/prednisolone/deflazacort). Other drugs (coenzyme Q10 and creatine) have had a little effect in a few functions without adverse reactions. Idebenone seems to improve the respiratory function in the long term. The trials with mRNA transcription, through nonsense mutations or exon 51 skipping, show some beneficial results in a few functional tests, but they are limited to a small set of DMD patients.

RESUMO Nesta revisão são discutidas as terapêuticas empregadas no tratamento da distrofia muscular de Duchenne desde a descrição da doença. Apresentamos as diversas teorias que fundamentaram as intervenções terapêuticas, com uma breve descrição dos tipos de avaliação empregados nos ensaios terapêuticos. Dentre todos os tratamentos, a única medicação que até agora modificou o curso da doença foram os corticosteroides (prednisona/prednisolona/deflazacort). A coenzima Q10 e creatina tiveram algum efeito pequeno em algumas funções e evolução da doença sem efeitos colaterais. O idebenone mostrou efeito benéfico na função respiratória em longo prazo. As tentativas de intervir no gene da distrofina utilizando técnicas de transcrição do mRNA através das mutações sem sentido e técnicas que pulam o exon 51 mostram resultado muito discreto em algumas provas funcionais e limitado a uma parcela pequena de casos.

Diaphragm quantitative electromyography in difficult-to-treat asthmatic patients / Eletromiografia quantitativa do diafragma em pacientes com asma de difícil controle

ABSTRACT Quantitative electromyography is an important tool to evaluate myopathies, and some difficult-to-treat asthmatic patients may have a subclinical corticosteroid myopathic process, using only inhaled corticosteroid, according to some studies. In this report, diaphragm quantitative electromyography was used to evaluate asthmatic difficult-to-treat patients, comparing them with a control group. Significant differences were obtained in amplitude, duration and size index of motor unit action potentials, with lower parameters in the asthmatic patients, which may indicate a myopathic process.

RESUMO Eletromiografia quantitativa é uma ferramenta importante para a avaliação de miopatias, e alguns pacientes asmáticos de difícil controle podem ter um processo miopático subclínico, mesmo usando apenas corticosteroides inalatórios, de acordo com alguns artigos. Nesse artigo a eletromiografia quantitativa do diafragma foi usada para avaliar os pacientes asmáticos de difícil controle, comparando com um grupo controle. Diferenças significativas nas amplitudes, durações e índices de tamanho dos potenciais de unidades motoras foram encontradas, com parâmetros mais baixos nos pacientes asmáticos, o que pode indicar um processo miopático.

Musculoskeletal "don't touch" lesions: pictorial essay / Lesões musculoesqueléticas do tipo "não toque": ensaio iconográfico

Abstract Focal bone lesions are not uncommon findings in the daily practice of radiology. Therefore, it is essential to differentiate between lesions with aggressive, malignant potential that require action and those that have no clinical significance, many of which are variants or benign lesions, sometimes self-limited and related to reactive processes. In some cases, a diagnostic error can have catastrophic results. For example, a biopsy performed in a patient with myositis ossificans can lead to an incorrect diagnosis of sarcomatous lesions and consequently to mutilating surgical procedures. The present study reviews the main radiological aspects of the lesions that are most commonly seen in daily practice and have the potential to be confused with aggressive, malignant bone processes. We also illustrate these entities by presenting cases seen at our institution.

Resumo O achado de lesões ósseas focais não é incomum no dia-a-dia do radiologista. É, portanto, imprescindível saber discernir as lesões com potencial maligno agressivo, que requerem ação, das desprovidas de significado clínico, muitas destas sendo variantes da normalidade ou processos reativos benignos, às vezes, autolimitados. Em alguns casos, a confusão diagnóstica pode ter resultados catastróficos, como a realização de biópsia em casos de miosite ossificante, que pode levar ao diagnóstico incorreto de lesões de origem sarcomatosa e a cirurgias mutilantes. O presente estudo faz uma revisão dos principais aspectos radiológicos das lesões que mais comumente são vistas no dia-a-dia e que possuem potencial para causar confusão com processos ósseos malignos e agressivos. Ilustramos, ainda, essas lesões, apresentando casos do nosso serviço.

Critical illness polyneuromyopathy in septic patients: Is it possible to diagnose it in a bedside clinical examination? / Polineuromiopatia do doente crítico em pacientes sépticos: É possível diagnosticar em um exame clínico à beira do leito?

ABSTRACT Objective: To determine the sensitivity and specificity of peripheral and respiratory muscle strength tests in diagnosing critical illness polyneuromyopathy (CIPNM), compared with an electrophysiological examination. Methods: Fifty septic patients who required mechanical ventilation for at least five days, and without a previous history of muscle weakness, were included. Peripheral muscle strength was assessed using the Medical Research Council (MRC) score, handgrip strength by dynamometry, and respiratory muscle strength with maximum respiratory pressures. Diagnosis of CIPNM was either confirmed or rejected by an electrophysiological examination. Receiver operating characteristic curve analysis was performed to determine the cut-off values with the best sensitivity (SN) and specificity (SP) of the studied variables in the presence or absence of CIPNM. Results: Patients with CIPNM were older, more critical (APACHE IV/SAPS 3), had a longer hospitalization, required mechanical ventilation for longer, and had a higher rate of intensive care unit readmission. Cutoff values identified CIPNM patients using MRC scores, dynamometry according to sex, maximal expiratory and inspiratory pressures, as well as being confirmed by the electrophysiological examination, with good sensitivity and specificity: < 40 (SN: 0.893; SP: 0.955); < 7 kg (SN: 1; SP: 0.909) for men, < 4 kg (SN: 0.882; SP: 1) for women; < 34 cmH2O (SN: 0.808; SP: 0.909) and > −40 cmH2O (SN: 0.846; SP: 0.909), respectively. Conclusion: The MRC score, dynamometry or maximum respiratory pressures can be used to identify patients with CIPNM at the intensive care bedside assessment. The healthcare professional can choose any of the methods studied to evaluate the patient, based on his experience and the resource available.

RESUMO Objetivo: Determinar a sensibilidade (SN) e especificidade (SP) dos testes de força muscular periférica e respiratória no diagnóstico da Polineuromiopatia do Doente Crítico (PNDC) em comparação com o estudo eletrofisiológico. Métodos: Foram incluídos 50 pacientes sépticos, em ventilação mecânica (VM) durante pelo menos cinco dias e sem história prévia de fraqueza muscular. A força muscular foi avaliada utilizando o escore Medical Research Council (MRC), a força de preensão palmar e as pressões respiratórias máximas. O diagnóstico de PNDC foi confirmado ou excluído pelo estudo eletrofisiológico. A análise da curva ROC foi realizada para determinar os valores de corte com a melhor SN e SP. Resultados: Os pacientes com PNDC eram mais velhos, mais graves, tiveram hospitalização mais longa, necessitaram de VM por mais tempo e apresentaram maior taxa de readmissão na Unidade de Terapia Intensiva. Os valores de corte identificaram os pacientes com PNDC usando o MRC, a dinamometria de acordo com o sexo, as pressões expiratórias e inspiratórias máximas, também confirmado pelo estudo eletrofisiológico, com boa sensibilidade e especificidade: < 40 (SN: 0.893; SP: 0.955), < 7 kg (SN: 1; SP: 0,909) para homens, < 4 kg (SN: 0,882; SP: 1) para mulheres, <34 cmH2O (SN: 0,808; SP: 0,909) e > −40 cmH2O (SN: 0,846; SP: 0,909), respectivamente. Conclusão: Tanto o MRC, a dinamometria quanto as pressões respiratórias máximas podem ser usadas para identificar pacientes com PNDC na avaliação à beira do leito, podendo o profissional de saúde escolher qualquer um dos métodos baseado em sua experiência e no recurso disponível.

Late-onset Pompe disease: what is the prevalence of limb-girdle muscular weakness presentation? / Doença de Pompe de início tardio: qual é a prevalência na apresentação de fraqueza muscular de cinturas?

ABSTRACT Pompe disease is an inherited disease caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. A single center observational study aimed at assessing the prevalence of late-onset Pompe disease in a high-risk Brazilian population, using the dried blood spot test to detect GAA deficiency as a main screening tool. Dried blood spots were collected for GAA activity assay from 24 patients with "unexplained" limb-girdle muscular weakness without vacuolar myopathy in their muscle biopsy. Samples with reduced enzyme activity were also investigated for GAA gene mutations. Of the 24 patients with dried blood spots, one patient (4.2%) showed low GAA enzyme activity (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%). In this patient, genetic analysis confirmed two heterozygous mutations in the GAA gene (c.-32-13T>G/p.Arg854Ter). Our data confirm that clinicians should look for late-onset Pompe disease in patients whose clinical manifestation is an "unexplained" limb-girdle weakness even without vacuolar myopathy in muscle biopsy.

RESUMO A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de triagem para detectar a deficiência da GAA. DBS foi coletado para avaliar a atividade da GAA em 24 pacientes com fraqueza muscular de cinturas "não explicada" sem miopatia vacuolar na biópsia muscular. As amostras com atividade enzimática reduzida foram também submetidas a análise de mutações no gene GAA. Dos 24 pacientes com DBS, baixa atividade da enzima GAA (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%) foi encontrada em um paciente (4.2%). Nessa paciente, a análise genética confirmou duas mutações em heterozigose composta no gene GAA (c.-32-13T > G/p.Arg854Ter). Nossos resultados confirmam que LOPD deve ser investigada quando a manifestação clínica é uma fraqueza muscular de cinturas "não explicada", mesmo na ausência de miopatia vacuolar na biópsia muscular.

Whole-body vibration and musculoskeletal diseases in professional truck drivers / Vibração de corpo inteiro e desordens musculoesqueléticas em motoristas de caminhão

Abstract Background: Most occupational diseases do not fit the paradigm of medical interpretation of the health-disease process based on linear causality, in which it would be possible to find a single cause for each type of disease. Objectives: to conduct a systematic review in order to investigate the association between whole-body vibration (WBV) and musculoskeletal disorders (MSD) in professional truck drivers (PTD). Methods: The scientific databases of PubMed, Cochrane, Lilacs and Scielo were used to collect articles published from 2000 until the present time. Two independent reviewers adopted inclusion and quality criteria to evaluate the selected articles. Results: From adopted inclusion and quality criteria, nine articles were chosen to identify the association between MSD and WBV in PTD. The results showed that MSD seems to be closely associated to exposure to WBV in these workers, mainly due to high prevalence and symptoms of low back pain. Two cohort studies showed exposure to WBV as risk for MSD. Only one, with case-control design, did not show WBV as a significant factor. Conclusions: In this study the importance of exposure analysis of WBV in the occurrence of MSD in PTD was elucidated. This study showed the importance of WBV exposure analysis on the occurrence of MSD in PTD. There is adequate information to provide rationale for the reduction of WBV exposure to the lowest possible level, to ensure the health of these workers. Studies with a greater power of investigation, of a prospective, design, should be encouraged, supplanting those only of association.

Resumo Introdução: A maioria das doenças ocupacionais não se enquadra no paradigma médico de interpretação do processo saúde-doença baseado na causalidade linear, em que seria possível encontrar uma causa única para cada tipo de doença. Objetivo: Empreender uma revisão sistemática para investigar a associação entre vibração de corpo inteiro (VCI) e desordens musculoesqueléticas (MED) em motoristas profissionais de caminhão (PTD). Métodos: Foram utilizadas as bases de dados científicas PubMed, Cochrane, LILACS e SciELO para coletar os artigos considerando publicações de 2000 aos dias atuais. Foram aplicados critérios de inclusão e avaliação da qualidade metodológica dos artigos selecionados por dois revisores independentes. Resultados: Nove artigos foram incluídos para identificar análises de associação entre VCI e MED em PTD. Os resultados demonstram que as MED parecem estar intimamente associadas à exposição à VCI nesses trabalhadores, principalmente devido à alta prevalência de dor lombar e sintomas decorrentes dessa afecção. Dois estudos de coorte apontaram a exposição à VCI como risco para MED. Somente um, com desenho caso - controle, não observou a exposição à VCI como significante. Conclusões: Este estudo elucidou a importância da análise da exposição à VCI na ocorrência de MED em PTD. Há informação adequada para dar razão à redução da exposição à VCI ao nível mais baixo possível, para assegurar as condições de saúde desses trabalhadores. Estudos com maior poder de investigação, como os prospectivos, devem ser estimulados, superando aqueles apenas de associação.

Derrame pleural como apresentação de abscesso do psoas por Streptococcus anginosus: relato de caso / Pleural effusion as presentation of psoas abscess due to Streptococcus anginosus: case report

O abscesso do psoas traduz uma situação rara, de etiologia variada e fisiopatologia complexa, mas ainda não clarificada. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de apresentação rara de abscesso do psoas sob a forma de derrame pleural. Paciente do sexo masculino, 63 anos, com quadro de dispneia e deterioração do estado geral, associado à febre (38,3ºC). Apresentava perda ponderal de 10kg, taquipneia e semiologia pulmonar compatível com derrame pleural direito. Os dados laboratoriais revelaram leucocitose associada à alteração da função hepática, proteína C-reativa e velocidade de sedimentação elevadas. Radiografia do tórax revelou derrame pleural direito. A tomografia computadorizada confirmou a presença de derrame pleural e de abscesso do psoas homolateral, tendo sido iniciada antibioterapia empírica com piperacilina/tazobactam e metronidazol. Realizou, posteriormente, drenagem guiada por tomografia computadorizada do abscesso do psoas. O exame cultural foi positivo para Streptococcus anginosus no líquido pleural, abscesso do psoas e sangue. Após drenagem de abcesso do psoas, foi mantida a imagem compatível com derrame pleural, tendo sido realizada nova drenagem torácica do derrame pleural. Após vários dias, retirou-se a drenagem torácica. Obteve alta hospitalar sendo referenciado à consulta de medicina. Devido à originalidade do caso, visto não existirem casos descritos com essa forma de apresentação, nem por esse agente etiológico, realizou-se uma revisão da literatura do diagnóstico e tratamento dessa doença.

Psoas abscess represents a rare situation of varied etiology and complex pathophysiology that has not yet been clarified. This study aimed to report an unusual presentation of psoas abscesso in the form of pleural effusion. Male patient, 63 years old, with signs of dyspnea and deterioration of general condition, associated with fever (100,94ºF). He presented with 10-kg weight loss, tachypnea, and pulmonary symptomatology that was consistent with right pleural effusion. Laboratory data showed leukocytosis with alteration of liver function, elevated C-reactive protein, and high erythrocyte sedimentation rate. Chest radiograph revealed right pleural effusion. Computed tomography confirmed the presence of pleural effusion and ipsilateral psoas abscess. Empirical antibiotic therapy with piperacillin/tazobactam and metronidazole was initiated, and computed tomography-guided drainage of the psoas abscess was performed. Culture was positive for Streptococcus anginosus in pleural fluid, psoas abscess and blood. After drainage of the psoas abscess, the image that was consistent with pleural effusion remained, and new chest drainage of pleural effusion has been held. After several days, the chest tube was removed. The patient was discharged and referred to clinical consultation. Because of the originality of the case, since there are no cases describing this presentation nor these etiologic agent, literature review of the diagnosis and treatment of this pathology has been conducted

Diagnóstico precoce da doença pompe tipo adulto a partir da história familiar / Early diagnosis of late-onset pompe disease from family history

A doença de Pompe é uma doença rara de armazenamento de glicogênio relacionada a defeitos na enzima alfa-glicosidase ácida, levando a um acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. Duas formas são descritas: infantil e juvenil. A forma adulta de início da doença de Pompe tem um amplo espectro clínico, desde pacientes assintomáticos com aumento da CK a perda gradual da função muscular e insuficiência respiratória. Além disso, a gravidade clínica e a progressão da doença é extremamente variável. Este artigo descreve o primeiro caso da doença de Pompe de início tardio tratado em Ceará-Brasil. Uma mulher de 34 anos de idade foi admitida na APAE - JN reclamando de dificuldade progressiva na caminhada, cansaço fácil e dores de cabeça matinais. A genealogia da família mostrou pais não consanguíneos e outros irmãos foram relatados como saudáveis, mas sua irmã mais velha havia sido diagnosticada com a doença de Pompe. Esta informação foi particularmente útil nesta família, a fim de detectar outros parentes inicialmente afetados que poderiam ser tratados precocemente por terapia de reposição enzimática. O aconselhamento genético foi oferecido à família. A terapia de reposição enzimática foi indicada para essa paciente. Apesar das dificuldades de diagnóstico de Pompe, devido à raridade da doença e a natureza relativamente não específica das características fenotípicas, o diagnóstico precoce na doença de Pompe tardia é importante porque nestes pacientes a terapia de reposição enzimática pode alterar a história natural da doença.

Inclusion-body myositis: a difficult diagnosis? / Miosite por corpos de inclusão: um diagnóstico difícil?

Sporadic inclusion-body myositis (IBM) is the most common myopathy in individuals over 55 years of age. However, in many cases, the diagnosis is neglected. Its main findings include progressive muscle weakness, normal or low levels of serum creatine kinase, and the absence of a response to immunosuppression. Muscle biopsy shows inflammatory reaction in association with degenerative changes of the muscle fibers. We report a typical case of IBM, in which diagnosis was possible only after three muscle biopsies. The challenges to confirm histological diagnosis and the caution to avoid repeating tests are discussed.

A miosite por corpos de inclusão (MCI) esporádica é a miopatia mais comum acima dos 55 anos de idade. No entanto, em muitos casos, o diagnóstico é negligenciado. Os principais achados incluem fraqueza muscular progressiva, níveis séricos normais ou levemente elevados de creatinoquinase (CK) e ausência de resposta à imunossupressão. A biópsia muscular evidencia reação inflamatória associada com alterações degenerativas das fibras musculares. Apresentamos um caso típico de MCI cujo diagnóstico foi obtido após a realização de uma terceira biopsia muscular. Discutimos os desafios para a confirmação do diagnóstico histológico e os cuidados que podem evitar repetições do exame.

Como manejar os efeitos colaterais dos hipolipemiantes? / How to manage the side effects of lipid-lowering medications?

Os hipolipemiantes são medicações amplamente utilizadas no tratamento das dislipidemias, com impacto na redução da morbi-mortalidade cardiovascular. Contudo, não são fármacos isentos de efeitos colaterais. Os principais efeitos indesejáveis discutidos neste artigo são a miopatia e a hepatoxicidade. Os autores enfatizam a necessidade de cuidadosa anamnese antes de iniciar a medicação hipolipemiante, ressaltando: antecedentes clínicos, alterações metabólicas presentes, uso atual de fármacos, eventuais reações de intolerância medicamentosa, além do uso de drogas ilícitas. Faz-se necessária a estabilização dos desvios metabólicos antes da administração do hipolipemiante, por exemplo, diabetes mellitus e hipotireoidismo. Ressaltam, ainda, a importância de valorizar as queixas dos pacientes, seu diagnóstico diferencial, bem como a fármaco-vigilância em relação à interação de drogas. Deve haver monitoração clínica e laboratorial cuidadosa durante o tratamento, principalmente nos pacientes de maior risco. Com o uso cada vez mais disseminado destas medicações, além de combinações de medicações diversas, são de suma importância o reconhecimento e o correto manejo destes efeitos colaterais.

The lipid-lowering medications are widely used in the treatment of dyslipidemia and impact in reducing cardiovascular morbidity and mortality. However, these drugs are not free from side effects. The main side effects discussed in this article are myopathy and hepatotoxicity. The authors emphasize the need for careful anamnesis before starting lipid-lowering medication, considering: medical history, metabolic abnormalities, drugs currently in use, drug intolerance, and the use of illicit drugs. It is necessary to stabilize the metabolic alterations before the administration of lipid-lowering medication, for example, diabetes mellitus and hypothyroidism. It is very important to valorize patients' complaints, their differential diagnosis, as well as drug-surveillance for drug interaction. Clinical and laboratory monitoring during treatment is especially important in high risk patients. With the increasingly widespread use of these medications, and various combinations of drugs, it is extremely important to correctly recognize and manage these side effects.

Lúpus Eritematoso Sistêmico com fraqueza muscular por Miastenia Gravis / Systemic Lupus Erythematosus with muscle weakness due to Myasthenia Gravis

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) e a Miastenia Gravis (MG) são doenças autoimunes cuja associação em um mesmo paciente é raramente descrita. Essas patologias compartilham algumas características como acometimento de mulheres jovens, positividade para anticorpos antinucleares, evolução em períodos de exacerbações e remissões. O presente relato de caso analisa as possíveis hipóteses diagnósticas para um quadro clínico de ptose palpebral e fraqueza muscular proximal em uma paciente portadora de lúpus recente que evoluiu com MG associada.

Systemic lupus erythematosus (SLE) and myasthenia gravis (MG) are autoimmune diseases, whose association in the same patient is rarely reported. Both pathologies share the following characteristics: affect mainly young women; alternate exacerbation and remission periods; and have positive antinuclear antibody (ANA) test. This case report assesses possible diagnostic hypotheses for the clinical findings of eyelid ptosis and proximal muscle weakness in a female patient recently diagnosed with SLE, who evolved with associated MG.

Risco para desordens músculo esqueléticas em trabalhadores com atividade econômica domiciliar / Risk for musculoskeletal disorders in working with home economic activity

Abordamos o trabalhador que realiza sua atividade econômica no domicílio, que representa uma parcela da população trabalhadora pouco investigada quanto às suas demandas de saúde. Partimos de uma reflexão sobre os fundamentos teóricos e práticos que influenciam e conformam o campo da Saúde do Trabalhador no Brasil. O objetivo, nesta pesquisa, foi detectar as desordens músculo-esqueléticas oriundas dos riscos a que os trabalhadores com atividades econômicas domiciliares estavam expostos. Nosso banco de dados partiu do projeto ?Mapeamento das Atividades Econômicas Domiciliares? realizado por Agentes Comunitários de Saúde, desenvolvido em território piloto, no município de Juiz de Fora - MG, pelo Departamento de Saúde do Trabalhador. Utilizamos uma entrevista estruturada em uma amostra de 60 trabalhadores. Constatamos, segundo as dimensões estudadas, a presença de desordens músculo-esqueléticas em 88% dos trabalhadores e riscos ergonômicos em 93,33% dos postos de trabalho, apresentando uma correlação entre ambos, no território da UBS Jardim da Lua - Juiz de Fora/MG.

It is addressed the laborer who accomplish his economic activity at home, which represents a portion of the worker population less investigated about its health demands. We departed from a reflection about the theoretic and practical fundaments influencing and complying the Brazilian Laborer Health . The objective in this research was to detect the musculoskeletal disorders arising from risks the laborers in home economic activities were exposed to. Our database departed from the project ?Home Economic Activities Mapping?, accomplished by Health Communitarian Agents, developed in pilot territory, in the county of Juiz de Fora - MG, by the Laborer Health Department. It was utilized a structured interview in a sample of 60 laborers. It was noted, according to the studied dimensions, the presence of musculoskeletal disorders in 88% of the laborers, and ergonomic risk in 93,33% of the workstations, showing a correlation between them both, in the territory of UBS Jardim da Lua - Juiz de Fora/MG.

Efeito do exercício físico em condições osteomioarticulares: revisão de literatura / Effects of the physical exercise on main joint, bone and muscle pathological conditions: a review

INTRODUÇÃO: O exercício físico tem sido consideravelmente apresentado na literatura como uma ação terapêutica e preventiva em uma série de processos patológicos, incluindo as doenças osteomioarticulares. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão da literatura identificando o efeito do exercício físico em alguns processos patológicos do sistema musculoesquelético em adultos com idade superior ou igual a 45 anos. METODOLOGIA: As bases de dados consultadas foram: Medline/PubMed, Scielo, Scopus, Ebsco Host. Definiram-se como limites de busca os artigos publicados entre os anos de 2000 e 2008 e que abrangessem o tema doenças osteomioarticulares e exercício, com destaque para o uso do alongamento muscular. Como descritores para a busca utilizaram-se os termos: osteoporose; lombalgia; osteoartrose; artrite reumatóide; fibromialgia; alongamento; exercícios; osteoporosis; low-back pain; osteoarthritis; arthritis rheumatoid; fibromyalgia; stretching and exercise. Foram listados em um primeiro momento 69 artigos, sendo que destes, 43 foram selecionados. RESULTADOS: Grande parte dos estudos aponta efeitos positivos dos exercícios físicos aos processos patológicos osteomioarticulares. Os benefícios mais comuns identificados foram a diminuição da dor, do nível de ansiedade, dos sintomas de depressão e melhoria da qualidade do sono e da performance funcional. CONCLUSÃO: Os resultados confirmam a importância dos exercícios físicos para melhoria dos principais sintomas das doenças osteomioarticulares e na aptidão funcional, contribuindo para a promoção da qualidade de vida dos indivíduos nestas condições.

INTRODUCTION: The physical exercise has been substantially presented in the literature as a therapeutic and preventive action in a number of pathological processes, including muscle diseases. OBJECTIVE: The purpose of this study was to conduct a review on the recent literature searching for the favor effects of the physical exercise on the main joint, bone and muscle pathological conditions in adults of 45 years-old or older. METHODOLOGY: A search on public data basis in internet was conducted in Medline/PubMed, Scielo, Scopus, Ebsco Host, between 2000 and 2008, articles that embrace joint and muscle diseases and exercise, focusing on stretching exercises, were selected. As search descriptors were used the following terms: osteoporosis;low-back pain; osteoarthritis; arthritis rheumathoid; fibromyalgia; stretching; and exercise. It was found 69 articles, and 43 were analyzed. RESULTS: It was observed that physical exerciseshowed many benefits on joint, bone and muscle conditions as seen by improvements in health status, pain, anxiety level, depression symptoms, sleep quality and functional performance. CONCLUSION: In conclusion, physical activity on a regular basis is indicated to improvejoint, bone and muscle symptoms as well to improve functional fitness, possibly proportioning a favorable alteration on the quality of life of these individuals with these conditions.

Dermatomiosite / Dermatomyositis

Dermatomiosite é doença idiopática inflamatória crônica que afeta a musculatura estriada, a pele e outros órgãos. Apresenta critérios diagnósticos definidos por Bohan & Peter, podendo os pacientes ser classificados em cinco grupos: dermatomiosite juvenil, dermatomiosite primária idiopática, dermatomiosites amiopáticas, dermatomiosite associada a neoplasias e dermatomiosite associada a outras doenças do tecido conectivo. O sexo feminino é mais afetado, e a idade média do diagnóstico é 40 anos. Manifestações cutâneas são observadas em todos os pacientes. Das alterações sistêmicas, a manifestação muscular mais freqüente é a perda de força proximal, e a manifestação pulmonar mais comum é a pneumopatia intersticial. Podem ser observadas neoplasias durante o seguimento da doença, sendo mais freqüentes nos pacientes acima de 60 anos. A desidrogenase lática é a enzima muscular alterada na maioria dos casos. Para diagnóstico da dermatomiosite, pode ser realizado exame anatomopatológico de biópsia cutânea e biópsia muscular, além de eletroneuromiografia. Os corticóides são a terapia mais utilizada. As causas de óbito mais freqüentes são a neoplasia maligna, a septicemia e a infecção pulmonar.

Dermatomyositis is a chronic idiopathic inflammatory disorder that affects striated skeletal muscles, the skin, and other organs. Diagnostic criteria were established by Bohan & Peter and patients may be classified into five groups: juvenile dermatomyositis, primary dermatomyositis, amyopatic dermatomyositis, dermatomyositis associated with malignancies and dermatomyositis associated with other connective tissue disorders. Females are more affected and the mean age of diagnosis is 40 years. Skin manifestations are observed in all patients. Loss of proximal strength is the most common systemic alteration and lung involvement is most often manifested as interstitial pneumopathy. Neoplasms may be detected during the course of the disease specially in patients over 60. Lactic dehydrogenase serum levels are altered in the majority of cases and diagnosis can be established or the basis of skin and muscle biopsies and electroneuromiography. Corticosteroids are the first line drugs. The most common causes of death are malignant neoplasms, sepsis and pulmonary infection.

Biópsia muscular com estudo histoquímico: experiência inicial da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto / Muscle histochemistry: a study of the first 55 biopsies in São José do Rio Preto

São apresentados os primeiros 55 casos de biópsia muscular com estudo histoquímico da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. A histoquímica muscular permite: 1. Revelar a natureza não uniforme dotecido muscular demonstrando as propriedades bioquímicas de diferentes tipos de fibra e sua participação seletiva em determinadas doenças; 2. Detectar ausência de enzimas específicas; 3. Detectar excesso ou acúmulo de substratos específicos; 4. Detectar anormalidades estruturais musculares que não aparecem nas reações histológicas rotineiras. A média de idade foi de 28,6 anos, variando de 25 dias a 76 anos, 56,4% eram do sexo masculino e 43,6% feminino. Foram rotineiramente utilizadas as seguintes técnicas: Hematoxilina &Eosina, Tricrômio de Gomori modificado, Citocromo-C-Oxidase, Dinucleotídeo Adenina Nicotinamida Desidrogenase reduzida pelo tetrazólio, Succinato-Desidrogenase, Fosfatase Alcalina, Fosfatase Ácida, Adenosina Trifosfato miofibrilar pré-incubadas a pH 9,4, 4,6 e 4,3, Ácido Periódico de Schiff e Oil-Red-O. Anormalidades foram encontradas em 72,8% das biópsias, sendo de padrão distrófico em 17 casos, inflamatório em 7 casos, mitocondrial em 6 casos, reinervação crônica em 4 casos, glicogenose em 2 casos e outros diagnósticos em 4 casos. Anormalidades mínimas ou inespecíficas foram encontradas em 5 casos (9%) e em10 casos (18,2%) foram normais. Nossos achados foram semelhantes aos de outros descritos na literatura nacional. A biópsia muscular como estudo histoquímico, ainda inexistente na região Noroeste do estado deSão Paulo, é uma das armas diagnósticas mais importantes para as doenças neuromusculares.

We present the muscle histochemistry from the first 55 biopsies at the State Medical School of São José doRio Preto, São Paulo, Brazil. Muscle histochemistry first, demonstrate the non-uniform nature of muscular tissue showing biochemical properties from different fiber types and their selective involvement in particular diseases; second, demonstrate the absence of specific enzymes; third, demonstrate abnormal storage of specific substrates, and fourth, demonstrate structural abnormalities that are not seen on ordinary histological stainings. The mean age was 28.6 years, ranging from 25 days to 76 years, 56.4% male and 43.6% female. Ourroutine techniques, done in all biopsies, included: Hematoxylin and Eosin, Gomori Trichrome, CytochromeOxidase, NADH dehydrogenase, Succinic Dehydrogenase, Alkaline Phosphatase, Acid Phosphatase, ATPase pH 9.4, 4.6 and 4.3, Periodic-acid Schiff and Oil-Red-O. Abnormalities were found in 72.8%, being dystrophicin 17 cases, inflammatory in 7 cases, mitochondrial in 6 cases, chronic reinnervation in 4 cases, glycogen storage disorder in 2 cases and other diagnostics in 4 cases. Minimal or unspecific abnormalities were found in 5 cases (9%) and were normal in 10 cases (18.2%). Our findings were similar to others described in Brazil. Muscle histochemistry is one of the most significant diagnostic tools for neuromuscular disorders and was not done before in this region of Brazil.